YENİDOĞAN TARAMA TESTLERİ

Uzm. Dr. Nilgün Karadağ

Doç Dr. Ayşegül Zenciroğlu

Çocuk sağlığı ve bakımı konusundaki gelişmeler günümüzde hızlı bir değişim içine girmiştir. Çocukların çoğu sağlıklı bir şekilde dünyaya gelir ve yaşar. Ancak çok az bebekte, belirtileri dış görünüş olarak belli olmayan doğuştan hastalıklar görülebilir. Bu hastalıkların bazıları bebekte zamanında tanı almadıkları taktirde zeka ve büyüme-gelişme geriliğine yol açar. Bu nedenle yenidoğan bebeklere doğumdan sonra, “tarama testi” olarak adlandırılan bazı testler yapılır. Bu testler, henüz belirti vermemiş bazı hastalıkların önceden saptanmasında en etkin sağlık hizmetlerinden birisini oluşturmaktadır. Tüm dünyada bu amaçla yenidoğan bebeklere tarama testleri uygulanmaktadır. Amaç erken dönemde tespit edilmesi halinde tedavisi yapılabilecek ve önemi alınabilinecek hastalıkları tespit etmektir. Bu testler, Sağlık Bakanlığı tarafından ücretsiz olarak üstlenilmiştir.

Dünyada en yaygın olarak taranan iki hastalık fenilketonüri ve hipotiroidi’dir. Bu iki hastalık yaşamın ilk haftalarında tespit edilebilirse olumsuz sonuçlarının önlenmesi sağlanabilir. Ülkemizde de Sağlık Bakanlığı fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi ve biotinidaz eksikliği taramasını, bütün yenidoğan bebeklere ücretsiz olarak yapmaktadır. Doğumsal hipotiroidide tiroid bezinin yeterli hormon yapamaması, fenilketonüride ise artmış kan fenilalanin düzeyi söz konusudur. Her iki durum da henüz beyne zarar vermeden saptanabilir ve tedavisi başlanırsa, zekâyı, büyüme ve gelişmeyi etkileyen olumsuz sonuçlar önlenmiş olur. Doğumsal hipotiroidide ağız yoluyla hemen verilmeye başlanan tiroid hormonlarıyla, fenilketonüride ise diğer besinlerin kesilip fenilalanin içermeyen özel besinler verilmesi ile beyin hasarı önlenir ve bebek normal bir yaşam sürer. Sağlık Bakanlığı yenidoğan tarama programları kapsamında olan bu hastalıklara daha yakından göz atalım.

Fenilketonüri: Anne ve babadan bebeğe geçen, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliği nedeniyle fenilalanin aminoasidinin yıkılmasında bozukluk vardır. Bu hastalıkta proteinlerin bir yapıtaşı olan fenilalanin aminoasidi metabolize edilemez, kanda birikir, bebeğin hızla gelişmekte olan beyin dokusunu etkiler ve geri dönüşümsüz beyin hasarı bırakır.ıÜü Erken tanı konulup, tedavi başlanmayan bebeklerde hastalık bulguları, yaşamın 2-3. ayından itibaren belirginleşmeye başlar. Açık saç ve cilt rengi, kusma, idrar ve terde küf kokusu, kasılma nöbetleri, baş büyümesinde gerilik, spastisite, ekzema benzeri cilt lezyonları başlıca bulgularını oluşturmaktadır. Erken teşhis ve tedavi ile bu belirtilerin oluşması önlenir. ıÜüAmerika ve Avrupada görülme sıklığı 10.000-30.000 bebekte bir iken, Türkiye, Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir (1/4500). Ülkemizde akraba evliliği oranlarının sık olması bunun başlıca nedenidir. Tedavi olarak, özel mamalar ile fenilalaninden fakir diyet uygulanır.

Doğumsal hipotiroidi: Tiroid bezi tarafından salgılanan tiroid hormonunun, çeşitli nedenlerle doğumdan itibaren eksik olmasıdır. Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Tiroid bezinin olmaması, yetersiz tiroid hormonu üretilmesi veya tiroid hormonu üretilmesinde bozukluk sonucu ortaya çıkar. ıÜüDünya genelinde sıklığı 3500-4000 canlı doğumda bir görülür. Ülkemizde ise doğumsal hipotiroidi sıklığı 3344 canlı doğumda 1 bulunmuştur. ıÜüErken tanı ve tedaviyle kolaylıkla önlenebilen, ama geç kalınırsa ağır zeka geriliği, büyüme geriliği ve cinsel gelişmeyle ilgili sorunlara neden olan bir hastalıktır. ıÜüUzamış yenidoğan sarılığı, kas gevşekliği, ödemli, kaba yüz görünümü, dil büyüklüğü, göbek fıtığı, cilt kuruluğu, guatr ve kabızlık, doğumsal hipotiroidinin yenidoğan döneminde gözlenen başlıca klinik bulgularını oluşturmaktadır. Tedavi olarak zamanında tiroid hormonu verilien bebeklerde sonuçlar oldukça yüz güldürücüdür.

Biyotinidaz eksikliği: Önemli kalıtsal metabolik hastalıklardandır. Bu enzimin eksikliği sonucunda, B grubu bir vitamin olan biyotinin işlenmesinde bozukluk görülür. Tedavi edilmeyen hastalarda deri döküntüsü, kas zayıflığı, saç dökülmesi, kasılma nöbetleri, sağırlık, körlük ve gelişme geriliğine neden olup, ölümle sonuçlanabilir. Tedavide biyotin verilir.

ıÜüTüm dünyada bu tarama testlerini gerçekleştiren merkezler vardır. Ülkemizde de tarama programı, Sağlık Bakanlığı kontrolünde, Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Başkanlığı, Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü koordinatörlüğünde yürütülmektedir. Hastaneler, kendi kurumlarında doğan ve topuk kanı ilk 24 saatten önce alınan bebeklerin ailelerini, ikinci topuk kanı örneğini aldırmak üzere, birinci basamak sağlık kuruluşlarına (sağlık ocağı, aile hekimliği veya aile sağlığı merkezleri, AÇSAP merkezleri ile toplum sağlığı merkezleri) gitmelerini sağlamak ile yükümlüdürler. Bu birinci basamak sağlık kuruluşları da bölgelerinde bulunan veya kendilerine kayıtlı olan yenidoğan bebekleri izlemek ve topuk kanlarının uygun koşullarda alınıp alınmadığını sorgulamak, alınmadıysa topuk kanını alarak il Sağlık Müdürlüklerine göndermekle yükümlüdürler.

Örnek toplamada “Guthrie” denilen yöntemden yararlanılmaktadır. Bebek 48. saati doldurduktan sonra ilk bir hafta içinde (3-5. günlerde) topuktan alınacak birkaç damla kan örneği ile bu hastalıklar önceden saptanabilir. Doğumdan sonra, tercihen 3-4. günlerde topuktan alınan kan örneği özel bir kurutma kağıdına emdirilir ve ana merkezlere gönderilir. İlk 24 saatte kan örneği alınmışsa, yalancı negatiflik olasılığı nedeniyle 15 gün sonra ikinci örnek alınmalıdır.

Son yıllarda gelişen laboratuar yöntemlerine paralel olarak birçok ülkede “Genişletilmiş Yenidoğan Taraması” programına geçilmiştir. Tandem Mass Spektrometri cihazı ile uygulanan genişletilmiş yenidoğan taramasında, tek bir damla kan örneğinde yağ asidi oksidasyonu, karnitin döngüsü, aminoasid metabolizması ve üre döngüsü bozukluklarından oluşan 35’in üzerinde hastalığın taraması yapılmaktadır. Ek yöntemler uygulanarak biyotinidaz eksikliği, galaktozemi, doğumsal adrenal hiperplazi, orak hücreli anemi, glukoz-6 fosfat-dehidrogenaz eksikliği gibi hastalıklar da tarama programına eklenebilmektedir. Tarama programları ülkemizde devlet sorumluluğunda yürütülmektedir. Yenidoğan tarama örneği, hastaneden taburcu edilmeden önce alınmalıdır. Örnek alma zamanı ilk haftayı geçmemelidir.

Test sonuçlarının bildirimi

Topuk kanı test sonucunun “normal” çıkması halinde aileye herhangi bir haber gelmeyecektir. Ancak bazen alınan kan miktarı yeterli gelmeyebilir, bu durumda zaman kaybetmeden topuktan bir kez daha kan örneği alınmalıdır. İkinci test için genellikle ilkini izleyen iki hafta içinde, bebeğin tekrar kan örneği vermek üzere sağlık kuruluşuna gitmesi sağlanmalıdır. Bu durumda vakit kaybetmeden en yakın sağlık kuruluşuna başvurulması önem taşımaktadır. İkinci kan tahlilinde de sonucun normal olması durumunda yine haber aileye haber verilmeyecektir.

Duyu Taramaları

İşitme taraması:

İşitme kaybı, 1.000 canlı doğumda 1-3 sıklıkla, en yaygın görülen doğumsal duyu defektidir. Yenidoğanlarda görülen işitme kaybı oranı %0.1-0.6 arasında değişmektedir. İşitme Taraması Programı T.C. Başbakanlık Özürlüler İdaresi Başkanlığının koordinasyonu ile 29.09.2000 tarihinde pilot program olarak başlatılmıştır. 2005 yılında ise Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü tarafından yürütülmesi sağlanmıştır.

Sağlıklı çocuk izleminde işitme sorunlarının erken saptanması, çocuğun var olan yetisinin tam kullanılabilmesi ve engelli duruma düşmesinin engellenmesi açısından çok önemlidir. Bebeklerde işitme kaybı erken dönemde tanımlanıp tedavi edilmediğinde, konuşma ve dil gelişimi zarar görür. İşitme değerlendirmesinde anne ve babanın değerlendirme ve gözlemleri de büyük önem taşır. İkinci aşamada ise riskli bulunan bebeklerin çeşitli testlerle taranması gelir. Ulusal yenidoğan işitme tarama programları, OAE (Otoakustik Emisyon) ve ABR (Beyinsapı uyarılmış işitsel potansiyelleri) kullanılarak, bebeğe herhangi girişimsel bir işlemin yapılmadığı fizyolojik yöntemlerle sürdürülmektedir. Her yenidoğan bebek mutlaka işitme taramasına yönlendirilmeli ve tarama yapılması sağlanmalıdır.

Görme taraması:

Hızlı gelişen bir organ olan göz ile ilgili sorunların erken tanınıp saptanması, görme tembelliğinin (ambliyopi) önlenmesinde önemlidir. Görme taramasında anne-babalardan alınan bilgiler ve yapılan tarama testleri bizlere yardımcı olmaktadır. Bu amaçla doğumdan itibaren tüm bebeklerde kırmızı refle testi yapılmaktadır. Bu test retinoblastom ve katarakt değerlendirmesinde önem taşımaktadır. Aralıklı veya sürekli olan göz kaymalarında ise 3. aydan sonra ayrıntılı göz muayenesi yapılmalıdır.

Doğumsal kalça çıkığı açısından değerlendirme

Doğumsal kalça çıkığı (DKÇ), ülkemizde sık görülen ve erken tanı konulup tedavi edilmesi halinde başarılı sonuçlar alınabilen bir hastalıktır. İlk 3 ayda bebeklerin DKÇ açısından değerlendirmelerinde fizik muayene temeldir. En geçerli yöntem Ortolani ve Barlow manevralarının değerlendirildiği ayrıntılı bir muayenedir. Bu muayenelerin yeterli olmadığı durumda ise kalça ultrasonografisi yapılmalı veya büyük çocuklarda kalça grafisi çekilmelidir.

Tüm bu testler yenidoğan döneminde henüz belirti vermemiş hastalıkların saptanmasında “tarama testi” amacıyla günümüzde kullanılan en yaygın testleri oluşturmaktadır.